À mesure que le coût du séquençage génomique diminue, nous constatons que des quantités grandissantes de données génomiques deviennent accessibles. Cependant, pour utiliser efficacement ces données, les milieux de la recherche et des soins de santé doivent convenir de méthodes communes de collecte, de stockage, d’analyse et de transfert. À titre d’exemple, la plupart des formats existants pour décrire l’information génotypique ne permettent pas de communiquer l’information phénotypique correspondante, et ceux qui existent ne sont pas uniformes. Le manque d’uniformité des bases de données génomiques entrave la communication et restreint la capacité d’effectuer des analyses dans les systèmes cliniques et de recherche.

La Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) a été créée pour élaborer des normes et des politiques en vue d’une communication responsable des données génomiques et des données de santé connexes. Cette alliance mondiale, dont le siège social est situé à Toronto, a élaboré une norme pour les paquets de données phénotypiques (phenopackets), un format de fichier standard pour la communication d’information phénotypique, notamment le diagnostic clinique, l’âge d’apparition des symptômes, les résultats des tests de laboratoire et la gravité de la maladie. La norme relative aux paquets de données phénotypiques facilite la communication en créant un écosystème d’outils et de ressources interopérables pouvant utiliser les données phénotypiques en présence d’un moins grand nombre d’obstacles.

En 2020, la GA4GH a commencé à collaborer avec le CCN pour s’orienter dans le réseau international de normalisation et faire reconnaître la norme relative aux paquets de données phénotypiques par l’ISO. Le CCN a joué un rôle essentiel en aidant la GA4GH à faire reconnaître sa norme en tant que nouvel élément de travail, en offrant une orientation, des stratégies et des plans, de même qu’en communiquant avec les organismes membres nationaux pour les y sensibiliser et obtenir leur soutien.

La norme ISO/DIS 4454 Genomics informatics — Phenopackets: A format for phenotypic data exchange est maintenant une norme publiée qui garantit une meilleure accessibilité des données génomiques au Canada et dans le monde entier.